La Fundación Inocente, Inocente ha seleccionado un proyecto del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra orientado a desarrollar un tratamiento para el síndrome de Dravet mediante terapia génica. Se trata de una de las 10 ayudas concedidas en su convocatoria anual que se financia gracias a las donaciones de miles de telespectadores de la Gala que emite La 1 de RTVE cada 28 de diciembre.
Catalogado como enfermedad rara, el síndrome de Dravet afecta a 1 de cada 20.000 habitantes. Se trata de una forma severa de epilepsia que provoca convulsiones frecuentes, en ocasiones de larga duración, y que no responden bien a los tratamientos farmacológicos convencionales. Los primeros síntomas y convulsiones aparecen a los 4-6 meses de edad en niños aparentemente sanos. Posteriormente, los síntomas se agravan y se acompañan de un incremento del riesgo de muerte súbita, alteraciones neurológicas y deterioro cognitivo.
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Esta enfermedad supone un gran desafío para su abordaje mediante terapia génica debido al tamaño y la relativa inestabilidad del gen SCN1A, así como a la complejidad de sus funciones en el cerebro.
“Los programas de Terapia Génica y de Neurociencias del CIMA, en estrecha colaboración con el Departamento de Neuropediatría de la Clínica Universidad de Navarra, hemos iniciado un proyecto para transferir el gen corregido a las neuronas utilizando vectores adenovirales de alta capacidad y controlar su expresión de la manera más fisiológica posible. Actualmente estamos en fase de desarrollo de estos vectores y evaluación de las secuencias reguladoras más adecuadas”, explica la doctora Gloria González-Aseguinolaza, directora del Programa de Terapia Génica del CIMA. 
Según el doctor Miguel Valencia, investigador del Programa de Neurociencias del CIMA, “la ayuda de la Fundación Inocente, Inocente, dotada de 30.000 euros, servirá para generar una prueba de concepto sobre la viabilidad de la terapia génica para el tratamiento del síndrome de Dravet. Inicialmente llevaremos a cabo una primera fase in-vitro en la que utilizaremos cultivos celulares para verificar hasta qué punto los vectores que estamos desarrollando son capaces de restaurar la actividad de los canales de sodio en las células. Posteriormente desarrollaremos ensayos in-vivo en los que evaluaremos el potencial terapéutico de los vectores. En estos ensayos realizaremos estudios conductuales y neurofisiológicos que nos permitirán cuantificar parámetros como el aumento de la tasa de supervivencia, la reducción del número y severidad de las crisis o la mejoría y prevención de los síntomas cognitivos y motores”.
SELECCIONADOS POR SU EXCELENCIA
En su última edición la Fundación Inocente, Inocente ha entregado 10 ayudas a proyectos de investigación de enfermedades raras que afectan a la infancia en nuestro país. Los trabajos seleccionados recibieron una calificación excelente por parte de la Agencia Nacional de Evaluación y Prospectiva (ANEP) perteneciente al Ministerio de Industria, Economía y Competitividad.
Junto al CIMA de la Universidad de Navarra, las instituciones beneficiadas por la ayuda de la Fundación han sido la Fundació Privada per la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu, CIC bioGUNE Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias, CIBER – Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols, CSIC-Instituto Cajal, Fundación Ramón Domínguez; CIBER – Vall d’Hebron Institut de Recerca, CSIC-Centro de Investigaciones Biológicas, CIBER-Instituto de Biomedicina de Valencia y la Universidad Complutense de Madrid.
