La Estrategia Integral de la Medicina Personalizada en Navarra es pionera en Europa y está liderada por tres consejerías del gobierno foral. Nuestra comunidad desarrollará progresivamente la capacidad de utilizar la información del genoma humano en beneficio de la salud individual y colectiva, estimulando simultáneamente proyectos de investigación, innovación y emprendimiento.
Juanjo Rubio. (Foto: Unai Beroiz)
Para la Consejería de Universidad, Innovación y Transformación Digital, supone la oportunidad de desarrollar nuevos proyectos de investigación e innovación con el SINAI, y en particular con IDISNA, además del reto de desplegar en nuestras universidades nuevos programas de formación en biología digital y biología sintética. La Consejería de Desarrollo Económico y Empresarial, que está impulsando proyectos estratégicos de genómica y medicina avanzada como NAGEN, tiene clara la visión de que la convergencia de tecnologías digitales, industriales y biológicas supone una nueva ola de oportunidades para el emprendimiento desde Navarra para el mundo. Para la Consejería de Salud, la medicina personalizada basada en la lectura de genomas es una estrategia más, un nuevo paso para seguir desarrollando un sistema de salud público universal, equitativo, seguro, accesible, efectivo, eficiente, puntual, transparente y compasivo. La colaboración interdepartamental deberá ser también intergeneracional, internacional, multidisciplinar, virtuosa, ética y social.
Hace solo dos décadas no era posible leer un genoma humano. Hoy pueden fabricarse test muy económicos y fiables para identificar la presencia de genes o secuencias genéticas específicas, y somos capaces de leer con bastante precisión cada una de las letras de nuestro genoma; debido a las limitaciones tecnológicas actuales, el estándar es leer y guardar varias decenas de copias de cada genoma completo; y como la tecnología está mejorando y abaratándose exponencialmente, dentro de pocos años seremos capaces de leer genomas con total precisión en segundos y gratis.
El foco inicial de la estrategia de medicina personalizada son las enfermedades raras, asociadas frecuentemente a un solo gen, que pueden ser diagnosticadas a tiempo y con exactitud leyendo el genoma. Desarrollando las necesarias tecnologías para colaborar de forma segura con otras regiones, será posible estudiar datos genéticos anónimos de grandes poblaciones en beneficio de la salud de cada individuo. A medida que vaya avanzando el conocimiento y la tecnología digital, se podrá extender la capacidad diagnóstica para enfermedades relacionadas con múltiples genes, así como la capacidad de corregirlas editando nuestro genoma.
«Hace solo dos décadas no era posible leer un genoma humano. Hoy pueden fabricarse test muy económicos y fiables para identificar la presencia de genes».
Mejorar la salud leyendo, comprendiendo y corrigiendo nuestro genoma es solo la punta del iceberg en el océano de oportunidades y retos que va a afrontar nuestra sociedad. El genoma de cada una de nuestros billones de células es el mismo a lo largo de nuestra vida y ocupa solo 1GB; sin embargo el epigenoma, el conjunto de marcas moleculares que determinan cómo y cuando se lee el genoma en cada célula de nuestro cuerpo, es único y cambia a medida que las células se diferencian, crecen, enferman, envejecen o interaccionan con su entorno. El estado de cada célula en cada instante está determinado también por su conjunto de moléculas, así como por la energía, materia e información que procesan; la capacidad de medir, visualizar y utilizar la información de conjuntos de datos biológicos de interés, combinando genómica con transcriptómica, proteómica, metabolómica y otros universos de datos ómicos, supone un extraordinario desafío tecnológico que requerirá desarrollos disruptivos en automatización, nanotecnología e inteligencia artificial, así como un reto ético que hace urgente que la ciudadanía comprenda, debata y decida cómo avanzar hacia el futuro.
El conjunto de células con un mismo genoma de cada ser humano forma parte de un ecosistema con microorganismos, que hacen posible la digestión de alimentos y otras funciones necesarias para vivir saludablemente. Por cada célula con nuestro genoma humano, tenemos unas diez más que colectivamente aportan al menos dos órdenes de magnitud de genes adicionales a nuestro organismo; además, convivimos con una constelación de virus que nos amenazan, protegen o necesitamos para estar vivos, en un ambiente exterior inundado de energía y química en nuestra biosfera; estamos empezando a comprender la importancia del bioma, el viroma y el ambioma, recuperando también el valor de la sabiduría tradicional.
Los humanos somos mucho más que biofísica y datos; en nuestra salud son también importantes las dimensiones social, emocional, intelectual, funcional y espiritual. Hay mucho que imaginar, hacer y deshacer. Además de avanzar en la medicina personalizada, ojalá seamos capaces de construir comunidades, organizaciones y barrios más saludables para vivir con salud, humanidad, libertad y justicia hasta el último suspiro.
Juanjo Rubio
Ingeniero biomédico e impulsor de iGEM, GP.write y biología sintética en Navarra.
